Ранняя диагностика | Клиника "Здоровье"

Онлайн запись

Мы работаем с 09:00 до 21:00
Школьная ул, д. 106, 2 этаж
м. Беговая

Обязательное поле

Ваше имя
Заголовок для вашего отзыва.
Что вы о нас думаете?

Спасибо!

Мы обязательно вам перезвоним!

Ранняя диагностика

Опубликовано: 10.05.2019

Категории: Клинические случаи

Пациентка  Е., 42 года, обратилась к нам в центр восстановительной медицины «Здоровье» 12 марта 2019 года с жалобами на образование в области IV пястно-фалангового сустава на ладонной поверхности правой кисти. Со слов пациентки, образование возникло на фоне полного благополучия, после очередных (четвертых по счету) срочных родов, три года назад.

Образование за это время незначительно увеличивалось в размере, не создавая каких-либо значимых «неудобств» пациентке.

St. localis: Кожные покровы кистей нормальной окраски, температуры и влажности. Кожа над образованием нормальной окраски, макроскопически  через нормальную кожу можно рассмотреть синеватого цвета структуру, без признаков пульсации (венозный сосуд?).  При пальпации — образование безболезненное, мягко-эластичное, не спаяно с кожей, незначительно смещаемо.

Из анамнеза – пациентка росла и развивалась нормально, имеет здоровую родную сестру, регулярно (1 раз в год) проходит профилактические осмотры у гинеколога и стоматолога и то, только потому что надо.  Имеет 4 здоровых детей. Все роды срочные. Абортов – 0. На вид — цветущая молодая женщина. Не может припомнить, когда болела ОРЗ в последний раз! Никаких изменений в весе за последний год – не отмечала.

Прицельно опрошена по всем органам и системам. Зацепились лишь за то, что иногда, после выраженных физических нагрузок, возникает некоторый дискомфорт в области икроножных мышц. Боли  или судорог не отмечает.

Поверхностная и глубокая топографическая пальпация органов живота патологических проявлений не выявила.

Так как пациентка не предоставила никаких данных лабораторных  или инструментальных исследований, принято решение  —  перед тем как проводить амбулаторное хирургическое лечение, провести скрининговое обследование в объеме: ОАК, ОАМ, коагулограмма, резус фактор и группа крови, маркеры гепатиты, ВИЧ и сифилиса, ЭКГ и УЗИ образования.

Каково же было наше удивление, когда мы получили результаты наших исследований.

ОАК от 12.03.2019 – гематокрит – 47,1 (35-45%), эритроциты — 6,77 (3,8-5,10 млн/мкл), МСV – 69,6 (81-100 фл.), RDW – 22,8 (11,6 – 14,8%), MCH – 21,3 (27-34 пг), тромбоциты – 834  (150-400 тыс/мкл ), лейкоциты – 11,7 (4,5-11,0 тыс/мкл), ретикулоциты 17,8 (5-17؉), гемоглобин – 144 г/л.

ОАМ – норма

Коагулограмма – норма!

ЭКГ – норма (ни нарушения ритма, ни нарушений возбудимости или проводимости не выявлено)

УЗИ мягких тканей – лоцировано гипоэхогенное образование с линейными гиперэхогенными включениями, размерами 15,3 х 6,6 мм., без капсулы, с ровными нечеткими контурами, единичным очагом кровоснабжения по ЭД.  Дополнительно проведена компрессионная эластография – установлено, что образование преимущественно эластичное (soft), с единичным участком (hard) в центральной части образования.

Стоит уточнить, что на следующий день  мы повторно взяли ОАК. Картина осталась прежней.

На основании полученных данных выставлен предварительный диагноз: «миелопролиферативное заболевание? Болезнь Вакеза? Образование ладонной поверхности правой кисти, вероятно доброкачественного характера».

По результатам назначен ряд уточняющих исследований:

  1. Анализ мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (ПЦР, кач)
  2. Маркер развития Ph- хМПЗ (кач.)
  3. Уровень эритропоэтина
  4. Уровень В12
  5. Консультация врача гематолога по результатам лабораторной диагностики.
  6. Триплексное исследование сосудов нижних конечностей
  7. УЗИ органов брюшной полости и почек.

К 14 числу мы получили данные. Эритропоэтин – 2,8 мЕд/мл (4,3 – 29), витамин В12 — 923 пг/мл(187-883). Казалось, мы на верном пути.

Триплексное сканирование выявило недостаточность клапанов в системе БПВ обеих ног, что объясняло болевые ощущения в области икроножных мышц.  В системе глубоких вен и магистральных артерий – патологий не выявлено.

А УЗИ органов брюшной полости выявило лишь неспецифические изменения в паренхиме поджелудочной железы, да перегиб в области шейки желчного пузыря.  Ни гепато -, ни спленомегалии не обнаружено. Даже привычного птоза не было.

Пока ждали результатов генетических тестов, пациентке назначили инфузионную терапию с препаратом Вессел — Дуэ Ф, с целью профилактики тромбозов (от приема пролонгированных кишечнорастворимых форм аспирина решено было отказаться), проведено 3 сеанса кровопусканий.

Гематолог, после первичной консультации, согласился с предварительным диагнозом и проводимой терапией, но настоял на трепан-биопсии, с целью уточнения характера процесса.

22.03.2019 г. проведена трепан-биопсия, по результатам которой… «гистологические признаки миелопролиферативного заболевания, наиболее соответствующие первичному миелофиброзу, стадия префибротических изменений».

Исследование проводилось  в НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России в Санкт-Петербурге. Консультирована гематологом там же.

Вот так казалось бы абсолютно здоровый человек  превращается в пациента с диагнозом – приговором: « Первичное миелопролиферативное заболевание. Первичный миелофиброз. Стадия префибротических изменений».

Естественно, терапия дополнена препаратами гидроксимочевины с постоянным анализом лабораторных показателей.

Здесь стоит отметить, что мы, врачи, конечно, не лечим некие абстрактные лабораторные результаты. Мы лечим больного человека. Но это тот случай, когда ранняя скрининговая диагностика  позволила распознать патологию в начале, еще до клинических проявлений. И это, наверное, главный посыл  данного клинического примера.

Достаточно показателен и тот факт, что пациентка самостоятельно  уже после выставления окончательного диагноза, обращалась за консультацией к другим гематологам Петербурга. В одном случае  доктор склонился к диагнозу болезнь Вакеза, в другом — посоветовал пересдать биопсию.

На данный момент  пациентка проходит консервативную терапию препаратами гидроксемочевины по месту жительства. Ей показано также проведение гепатопротекторной, метаболомной, антикоагулянтной и антиагрегантной терапии. Далее – диагностика и определение дальнейшей тактики.

Всего комментариев: 0

Оставить комментарий

Ваш email не будет опубликован.